Sunday, February 17, 2008

Achondroplasia

Buat yang ngopi, maaf gak ada fot radiologinya. Silakan cari sendiri.

ACHONDROPLASIA


I. PENDAHULUAN

Achondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. Achondroplasia pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita achondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Dimana ditemukan 126 kasus dengan 70 wanita dan 56 pria.( 1.3 )
Achondroplasia telah ada selama beradab-abad diketahui dari patung-patung dan gambar-gambar seniman kuno. Peninggalan-peninggalan ini mencakup dua dewa Mesir kuno, yaitu Ptah-Sokar dan Bes. Banyak tokoh-tokoh badut dan tokoh-tokoh terkenal yang memiliki intelijensi normal tapi mengalami achondroplasia. Ketika masih muda, pasien achondoplasia cenderung atraktif dan menyerupai boneka, dan inilah fakta yang menyebabkan orang-orang kerdil ini banyak dijual untuk menghasilkan uang pada masa-masa pertengahan. Secara mental mereka normal, dan secara fisik mereka sehat dan seringkali sangat kuat. ( 1.3)

II. INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGI
Insiden yang paling umum menyebabkan achondroplasia adalah sekitar 1/10.000 kelahiran hidup. Walaupun kira-kira 80% dari kasus ini memperlihatkan mutasi yang spontan. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa achondroplasia, bisa melahirkan seorang bayi achondroplasia, dan jika salah satu orang tua mempunyai gen achondroplasia maka bayinya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan achondroplasia yang diturunkan, heterozygot achondroplasia. Sebagaimana halnya 25% resiko homozygot achondroplasia. Dan lebih banyak ditemukan pada anak perempuan dibandingkan oleh anak laki-laki. ( 1.2.3 )


III. ETIOLOGI
Autosom dominan dengan insiden catatan mutasi spontan yang tinggi terhadap kematian muncul pada anak dengan orang tua normal (insiden meningkat dengan umur dari pihak ayah). Gen yang dipengaruhi merupakan faktor reseptor pertumbuhan fibroblast. Pada pasien dengan achondroplasia memiliki ciri khas yaitu terjadi mutasi Genetik pada FGFR 3 codon 380. Gambaran mutasi terdapat pada domain reseptor trans-membran dan pikirkan untuk menstabilkan reseptor dimer yang mempertinggi signal reseptor, konsekuensi dari mutasi ini akan menghalangi garis pertumbuhan tulang. Achondroplasia bertindak sebagai sifat autosom dominan, sebagian besar kasus meningkat dari sebuah mutasi baru keorang tua normal. (2.4)

IV. GAMBARAN ANATOMI
Tulang-tulang panjang pada extremitas superior terdiri dari :
- Humerus, pada ujung proximal membentuk caput humeri, sedangkan pada ujung distal corpus humeri melebar, disebut epicodylus medialis dan epicondylus lateralis humeri.
- Radius, ujung proximal radius membentuk caput radii dan didistal radius melebar kearah lateral membentuk processus styloideus radii dibagian medial incisura ulnaris.
- Ulna, pada ujung proximal terdapat incisura trochlearis dan pada distal disebut caput ulnae.
Tulang-tulang panjang extremitas inferior
- Femur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh manusia. Panjangnya kira-kira 1/4 sampai 1/3 dari panjang tubuh . Pada ujung proximal terdapat trochanter mayor dan trochanter minor, pada ujung distal terdapat condyus medialis dan condylus lateralis
- Tibia, ujung proximal lebar mengadakan persendian dengan os femur membentuk articulation genu , membentuk condylus lateralis dan condylus medialis. Ujung distal tibia membentuk malleolus medialis.
- Fibula, dibagian proximal disebut capitulum fibulae. (13 )

V. PATOFISIOLOGI

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen untuk perkembangan fibroblast yaitu gen ( FGFR 3 ). Gen ini yang dipetakan pada pita 4p 16.3. Mutasi umum menyebabkan penambahan setelah gen FGFR 3. Menghasilkan penurunan pembentukan tulang achondral menghambat proliferasi dan kartilago, menurunkan pembesaran sel dan menurunkan matrix tulang rawan. Mutasi gen G1138A kira-kira 99% mutasi menghasilkan asam amino spesifik jarang terjadi mutasi missens ( Lys650 Met ) pada daerah tiroksin kinase. Yang diakhiri dengan keterlambatan perkembangan acanthosis nigricans (SADDAN). Gly380 arg, yang dilaporkan dalam jumlah populasi. ( 10 )

VI. DIAGNOSIS

A. Gambaran Klinis
Bayi biasanya memiliki ukuran batang tubuh yang normal, tungkai yang sangat tebal, kepala sedikit lebih besar dari biasanya, dengan penonjolan frontal dan parietal serta hidung. Bayi achondroplasia seringkali hipotoni disertai perkembangan motorik yang terlambat. Tonus neuromuskuler normal biasanya diperbesar pada umur 2-3 tahun. Kelemahan sendi terutama pada sendi interfalangs, dapat menetap selama masa anak. Bila tidak ada hidrosefalus, perkembangan mental dan motor biasanya normal. Dimana jembatan hidung tertekan. Pemendekan mengenai keempat limb dengan keadaan yag sama. Ujung-ujung jari kaki pada penyakit ini mencapai tidak lebih panjang dari trochanter pada femur. Pemendekan tulang yang menyebabkan keganjilan ini lebih besar pada proksimal dibanding pada segmen distal yaitu lebih kelihatan pada paha dan lengan ketimbang pada kaki dan lengan bawah, dan mengenai hampir semua kaki serta tangan.
( 3.6 )

Dewasa menunjukkan penyempitan yang tinggi, dengan batang tubuh normal, kepala besar, dan perkembangan otot berlebihan. Tinggi normal adalah 4 kaki. yang terjadi berupa kegagalan osifikasi normal pada tulang panjang dimana osifikasi pada tulang dapat hanya mencapai separuhnya. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan intelegensia penderita tidak terganggu . ( 5 )
Lengan cukup berotot dan sedikit menyimpang batang tubuh sebagai akibat dari ukurang kepala dan humerus yang tidak proporsional. Kepala mengalami brakisefal, dengan penonjolan frontal dan parietal. Wajah relatif kecil, jembatan hidung menjadi luas dan datar. Gigi biasanya normal. Perkembangan bokong yang berlebihan. Organ-organ kelamin normal pada perempuan biasanya mengalami pembesaran perut, dan fakta ini menyebabkan deformitas yang cukup serius. Perubahan otot yang paling konsisten dan paling khas adalah pada ekstremitas atas dan lumbar spine. Humerus kelihatan pendek jika dibandingkan dengan tulang-tulang pada lengan bawah (rhizomelia). Pemendekan femur yang serupa tapi kurang jelas juga biasa ditemukan. Semua ekstremitas memendek tidak beraturan dalam kaitannya dengan batang tubuh. Pada lumbal spine, jarak interpediculare perlahan-lahan berkurang dari L1 sampai L5, sebuah pembalikan langsung dari keadaan normal. Pedicles juga memilki diameter anteroposterior yang memendek. Gejala-gejala neurologis bisa terjadi sebagai akibat dari saluran spinal yang menyempit. Tangan dan kaki agak lebar dan tebal. Jari tengah pendek panjangnya tidak melebihi panjang jari pendek disampingnya. Jari-jari menyimpang arah pertumbuhannya, sehingga membentuk tangan trident. ( 3.6.7 )

B. Gambaran Radiologi
Trident hand, pada gambar menunjukkan luas jari-jari tangan sama panjang yang saling berlawanan.

Kranium (tengkorak) besar dan dahi menonjol. Batang hidung rata sedang.
Gambar radiografi bayi dengan anchondroplasia, menunjukkan penyempitan interpedicular yang pertama sampai tulang belakang yang ke lima belas, pendek, tulang iliac bundar, dan acetabular roof rata. Tulang tubular pendek dan menujukkan ketidak teraturan metaphyse yang ringan.
Gambar 7. ( dikutip dari kepustakaan 4 )

" ULTRASOUND

Tungkai pendek muka khas yang terlihat pada kehamilan sebelum 22 minggu. Ini bagian dari homozygot, dimana kondisi lethal, tungkai pendek asosiasi dengan penyempitan thorax, achondroplasia dengan gen (FGFR 3) dan sekarang dapat didiagnosa analisa DNA dengan darah janin dan cairan amnion diperoleh dari kasus suspecious sonografi dimana ditemukan kasus dari kedua orang tua mempunyai achondoplasia, dimana 25 % janin dapat didiagnosa pada trisemester pertama kehamilan villus chorion sampling. (14)
" CT SCAN

Pada gambar menunjukkan tulang vertebra yang mengalami scoliosis Setelah fusi anterior dan posterior, dan instrumentasi cacat krosing.
" Foto MRI

MRI menunjukkan adanya tekanan di daerah Cervicomedullary pada Foramen Magnum, pada pasien dengan Achondroplasia. Kematian bayi atau awal masa kanak-kanak mendadak telah dilaporkan pada beberapa kasus akibat kompresi medulla servikalis karena foramen magnum kecil.

MRI menunjukan adanya kyphosis pada daerah thoracolumbal.

VII. DIAGNOSIS BANDING
Thanatophoric dysplasia , keadaan cebol neonatus "selalu"mematikan,kepalanya lebih besar dibandingkan dengan badannya, yang sering menyebabkan keracunan diagnostik dengan akondroplasia. Tungkai bengkok pendek sedang, toraks sangat kecil, jembatan hidung cukup rata, dan brakidaktili juga khas. Tanda-tanda radiologis meliputi korpus vertebra yang seperti biskuit ( misalnya, platispondili berat ), kontur sampai kaput femoris seperti pisang, pelebaran metafisis, spikula marginal, perlekukan, dan tulang iliaka persegi hipoplastik dengan penahan asetabulum. Kadang-kadang penderita mempunyai fusi sutura kongenital yang menimbulkan kontur tengkorak menyerupai daun semanggi ( kleebat shadel ) genetiknya tidak seluruhnya dipahami,beberapa pasangan saudara kandung ada pada kebanyakan kasus sporadik. ( 6 )

VIII. KOMPLIKASI
Komplikasi pada achondrplasia : ( 2.4 )
¢ Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis
¢ Gangguan pendengaran karena otitis media berulang
¢ Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial)
¢ Pembengkokan kaki
¢ Kifosis

IX. PENATALAKSANAAN
Pengobatan dan Pencegahan
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk achondroplasia hubungan ketidak normalan termasuk spinal stenosis ( terjepitnya N.spinalis ) dan tertekannya batang otak akan dihilangkan ketika penyebab dihilangkan. Hidrosefalus, yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum, dan karena sindrom kompresi medulla lumbalis dan akar syaraf,maloklusi gigi gangguan pendengaran karena otitis media berulang dan strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial).
Pembengkokan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan perhatian. di samping pengenalan segera dan pengobatan yang untuk masalah ini, manejemen selama masa kanak-kanak harus diperhatikan terutama mengenai masalah sosial dan psikologi perawakan yang sangat pendek dan penampakan yang tidak biasa, dan konseling genetik. terapi segera dan tepat terutama diperlukan pada setiap episode otitis media akut. Hidrosefalus tidak lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin. ada beberapa bukti bahwa fisioterapi dan penahan selama masa kanak-kanak dapat memperbaiki komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis yang berat yang dapat memperjelek stenosis lumbalis pada umur dewasa. osteotomi dapat terindikasi tepat atau selama remaja untuk mengoreksi pembengkokan kaki progresif berat. ( 6 )

X. PROGNOSIS
Harapan hidup pada achondroplasia adalah normal, kecuali untuk sedikit (jarang) penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresi medulla spinalis servikalis atau lumbalis yang tidak ditangani. Rata-rata ketinggian dewasa pada achondroplasia sekitar 131,5 cm (51,8 inci) pada pria dan 125 cm (49,2 inci) pada wanita.
Heterozygot mempunyai rentan usia yang normal dengan kelainan yang mudah dikenali karena kepala dan badan tampak terlalu besar untuk extremitas yang jelas-jelas lebih pendek. Perkembangan mental, seksual dan reproduktif normal. Sedangkan Homozygot memiliki rongga dada yang sempit sehingga menyebabkan kematian segera setelah lahir. ( 6. 9 )

DAFTAR PUSTAKA

1. Hartiono V,Satriono,R. Akondroplasia. Available on http://www.yahoo.com. Diakses tanggal 26 september 2007.
2. Fishback L.James,MD.PATHOLOGY. Edisi kedua,Philadelphia.Elsevier.2005. pp.229.
3. Hunter.donald,C.B.E.,D.M.R.E. Text Book Of X-Ray Diagnosis. Edisi ketiga,W.B Saunders Company, Philadelphia and London. 1959. pp.433-434
4. Behrman E.Richard,M.D.,K.M.Robert,M.D.,J.B.Hal, M.D.,Nelson Text Book Of Pediatrics. Ed 16, W.B Saunders Company,Philadelphia,2000. pp.2121-2122
5. Rasjad C.prof.M.D.PhD. Ilmu Bedah Orthopedi. Cetakan keempat, Makassar, Bintang Lamumpatur, 2003. pp.112
6. Nelson E.Waldo,M.D., Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15, Jakarta, EGC, 2000. 2397-2398
7. Teplick J.G, M.D., F.A.C.R.,Haskin E.M.,M.D.,F.A.C.P. Roentgenologic Diagnosis. Volume 9, Philadelphia,London, Toronto. W.B. Saunders Company, 1976. pp.1346
8. American Association of neurogical Surgeons.Achondroplasia Radiology.http://www.AJR.org. Diakses tanggal 29 september 2007.
9. Robbins, Cotran, Kumar. Dasar Patologi Penyakit. Edisi 5, Jakarta, EGC, 1999. pp725-726.
10. Hee Grace Park-Joo.Do.Achondroplasia. available on http://www emedicine.com. Diakses tanggal 29 september 2007.
11. Kocher S.Mininder,MD,MPH. Achondroplasia. Available on http://www.Emedicine.com. Diakses tanggal 7 oktober 2007.
12. Puts R, Pabst R.Atlas Anatomi Manusia - Sobotta. Edisi 21.Jakarta.EGC, 2000. pp.202.
13. Luhulima J.W.PAK.prof.dr. Osteologia. Jilid 1. Bagian Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin, Makassar, 2003. pp.7-15.
14. Pilu, Kypros, Ximenes & Jeanty. Achondroplasia. Available on http:///www.emedicine.com. Diakses tanggal 29 september 2007.
15. Khan Nawz Ali,MBBS.FRCS.FRC. Achondroplasia. Available on http://www.Emedicine.com. Diakses tanggal 7 oktober 2007.

Episode Mania Dengan Gejala Psikotik

Ini adalah referatku saat mengikuti kepaniteraan klinik di bagian ilmu kedokteran jiwa.

EPISODE MANIA DENGAN GEJALA PSIKOTIK

I. PENDAHULUAN
Episode mania merupakan suatu episode meningkatnya afek seseorang yang jelas, abnormal, menetap, ekspansif, dan iritabel. Gejala mania meliputi cara berbicara yang cepat, berpikir cepat, kebutuhan tidur berkurang, perasaan senang atau bahagia , dan peningkatan minat pada suatu tujuan. Selain itu, tampak sifat mudah marah, mengamuk, sensitive, hiperaktif, dan waham kebesaran.1
Penderita biasanya merasa senang, tetapi juga bisa mudah tersinggung, senang bertengkar atau memusuhi secara terang-terangan. Yang khas adalah bahwa penderita yakin dirinya baik-baik saja. Kurangnya pengertian akan keadaannya sendiri disertai dengan aktivitas yang sangat luar biasa, bisa menyebabkan penderita tidak sabar, mengacau, suka mencampuri urusan orang lain dan jika kesal akan lekas marah dan menyerang. 2

Thursday, February 14, 2008

Postingan pertama gue

14 Februari adalah hari yang berkesan bagi sebagian besar orang terutama yang mengagungkan cinta. Namun, di balik hari kasih sayang itu, gue pengen menambahkan kenangandi hari penuh makna ini. Akhirnya, setelah berpikir dan melihat beberapa blog yang lumayan berhasil gue memilih untuk melauncher blog baru gue yang hampir sama dengan blog gue di wordpress. Bdanya mungkin ini akan lebih rapi dan gak serampangan dalam menulis bahan blog. So, mohon dukungannya dan sharing dalam meningkatkan kualitas blog ini. Gbu